FDA اولین دارو را برای علت ژنتیکی کوتاه‌قامتی تأیید کرد

درمانی که شرکت BioMarin Pharmaceutical ساخته است، به‌شکل تزریق یک بار در روز برای کودکان دچار آکندروپلازی استفاده می‌شود. آکندروپلازی اختلال ژنتیکی نادری است که موجب کوتاه‌قامتی و عوارض پزشکی جدی می‌شود.

در کارآزمایی بایومرین، قد بیماران دریافت‌کننده‌ی داروی مذکور موسوم به Voxzogo در طول دوره‌ای یک‌ساله درمقایسه‌با دریافت‌کنندگان دارونما ۱/۶ سانتی‌متر بلند شد. به‌گفته‌ی شرکت، بیمارانی که در دوران کودکی تحت این درمان باشند، احتمالا قدشان به قد همتایانشان که دچار آکندروپلازی نیستند، خواهد رسید. مدیر‌عامل بایومرین گفت: «این تفاوت بین توانایی رانندگی کردن یا نکردن و رسیدن به وسایل داخل کمد و توانایی مراقبت از بهداشت خود است. بی‌تردید، درمان تفاوت بزرگی برای این بیماران ایجاد می‌کند.»

بایومرین قیمتی حدود ۳۲۰ هزار دلار در سال را برای درمانش تعیین کرده است که با نام عمومی vosoritide توسعه یافته است. شرکت مذکور پیش‌بینی می‌کند که داروی آن‌ها با احتساب تخفیف‌ها، حدود ۲۴۰ هزار دلار به‌ازای بیمار در هر سال درآمد حاصل کند.

در ایالات متحده، جمعیت بیماران واجدشرایط حدود سه‌هزار نفر است و تحلیلگران پیش‌بینی می‌کنند که Voxzogo در اوج تجاری خود به حدود یک‌میلیارد دلار در سال برسد. این دارو از ماه دسامبر دردسترس بیماران آمریکایی قرار خواهد گرفت. بایومرین هنوز اطلاعاتی درباره‌ی این موضوع ارائه نداده است که آیا Voxzogo می‌تواند مانع از ضعف شنوایی و آپنه‌ی خواب و مشکلات اسکلتی تهدیدکننده‌ی زندگی شود که ممکن است در‌نتیجه‌ی آکندروپلازی رخ دهند و بروزشان چندین سال طول بکشد.

برای برخی گروه‌ها، تمرکز شرکت روی قد و تمایل FDA برای تأیید داروها براساس توانایی آن در افزایش قد بیماران، تهدیدی است که سال‌ها تلاش حمایتی آن‌ها را تضعیف می‌کند. سال‌های متوالی ساخت Voxzogo و درمان‌های پژوهشی دیگر برای آکندروپلازی به‌شدت درمیان افراد دچار کوتاه‌قامتی محل بحث بوده است. برای هزاران انسان کوچک، کوتاهی قد ناشی از آکندروپلازی ناتوانی‌ای نیست که به درمان نیاز داشته باشد؛ بلکه تفاوتی است که باید به آن احترام گذاشته شود.

سازمان‌هایی مانند Little People of America که در نوع خود یکی از بزرگ‌ترین گروه‌ها در ایالات متحده است، سال‌ها وقت خود را صرف از‌بین‌بردن این تصورت غلط و حمایت از عدالت کرده‌اند و بر این موضوع تأکید می‌کنند که آکندروپلازی فرد را از زندگی رضایت‌بخش باز نمی‌دارد.

برخی از اعضای LPA داروهایی مانند Voxzogo را به‌عنوان تهدیدی وجودی برای جامعه‌‌ی هدف آن می‌بینند. علاوه‌براین، ازآنجا‌که حدود ۸۰ درصد از کودکان دچار آکندروپلازی از والدینی با قد متوسط متولد می‌شوند، تصمیم‌گیری درباره‌ی اینکه آیا کودکی تحت درمان Voxzogo قرار گیرد، برعهده‌ی افراد ناآشنا با کار LPA نیست. البته LPA موضع سازمانی درقبال داروی جدید ندارد.

میشل کراوس، مدیر روابط‌عمومی سازمان LPA، گفت تأیید Voxzogo بدین‌معنا است که در آینده، برخی از اعضای گروه ممکن است درمقایسه‌با آنچه امروز هستند، متفاوت به‌نظر برسند؛ ولی این مسئله مأموریت LPA را تغییر نمی‌دهد.

داروی Voxzogo برای کودکان مبتلا به آکندروپلازی ۵ تا ۱۸ ساله تأیید شده است. بایومرین در حال انجام مطالعه‌ای است که در آن نوزادان و کودکان کم‌سن‌تر مشارکت می‌کنند و پیش‌بینی می‌شود که داده‌های حاصل از آن سال آینده به‌دست آید. اگر نتایج مثبت باشد، شرکت درخواست مجوز گسترده‌تری از سازمان غذا و دارو خواهد کرد.

داروی بایومرین برای مقابله با جهش ژنتیکی که موجب آکندروپلازی می‌شود، طراحی شده است. این عارضه ناشی از خطا در ژنی به نام FGFR3 است که رشد استخوان را تنظیم می‌کند. برای بیماران مبتلا به آکندروپلازی، روند طبیعی تبدیل غضروف به استخوان مختل می‌شود و به قد کوتاه‌تر و خمیدگی ستون فقرات و خطر بروز عوارض جدی نیازمنده به جراحی منجر می‌شود.